El síndrome de Laron es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la incapacidad para responder a la hormona del crecimiento endógena o exógena. Se asocia con mutaciones en el receptor de GH (GHR; OMIM: * 600946), lo que conduce a un defecto de la vía de señalización de GH / factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF1). Actualmente, en lugar de ser reconocido como una entidad única, se acepta como una categoría diagnóstica amplia, que comprende una variedad de defectos moleculares en el eje GH-IGF1. En la mayoría de los casos, el LS está determinado por un mecanismo autosómico recesivo completamente penetrante que se observa con más frecuencia en familias consanguíneas y, en la gran mayoría, se ha identificado un defecto molecular que involucra mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas. STAT5B es una molécula crítica involucrada en la transducción de señales de GHR, que media en acciones de promoción del crecimiento. Además de su papel en las acciones de promoción del crecimiento, STAT5B también participa en la regulación del sistema inmunológico.
Bibliografia: Vilella Thais, Freire Bruna, Silva Ivani. Insensibilidad a la hormona del crecimiento (síndrome de Laron): informe de una nueva familia y revisión de pacientes brasileños.[Actualizado20 de enero del 2020]. NCBI. [Internet].[citado 3 de febrero de 2021]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7197995/
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