La atrofia muscular espinal es un trastorno
genético de las neuronas motoras inferiores en los cuernos anteriores de la médula espinal
y el tronco encefálico, cuyo nivel alterado es el periférico produciendo atrofia
y debilidad muscular. La AME es una enfermedad autosómica recesiva
relacionada con deleciones del gen SMN1 en el cromosoma
5q.
Los seres humanos poseen un gen único, SMN2 , que es similar al SMN1 y puede estar presente en múltiples copias. Sin embargo, SMN2 se diferencia de SMN1 por una sustitución de C por T en el exón 7. Esta sustitución da como resultado la exclusión de este exón y, por lo tanto, una transcripción inestable, lo que conduce a un rendimiento muy bajo (sólo alrededor del 10-15%) de producto proteico de longitud completa. Esto no tiene consecuencias clínicas en individuos que tienen al menos una copia normal de SMN1 , pero en pacientes con AME que tienen deleciones / mutaciones en SMN1 , el número de copias de SMN1SMN2 afecta la gravedad de la enfermedad (con más copias de SMN2 definiendo un fenotipo más leve).
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