La neuritis óptica, o inflamación de los nervios ópticos, es una causa frecuente de lesión aguda del nervio óptico en niños y adultos. Si bien la neuritis óptica se asocia con frecuencia con la esclerosis múltiple, las causas de la neuritis óptica son proteicas. La presentación clásica de la neuritis óptica asociada con la EM es una pérdida de visión unilateral, moderada y dolorosa con un defecto pupilar aferente y un examen del fondo de ojo normal, mientras que el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica y la glicoproteína oligodendrocitaria de mielina (MOG) -IgG provocan una pérdida de visión grave y son más frecuentemente bilaterales. La neuritis óptica MOG-IgG causa con frecuencia un edema significativo del disco óptico. Existen múltiples causas de inflamación del nervio óptico: autoinmunidad, infección, enfermedad granulomatosa, trastornos paraneoplásicos y desmielinización. En la neuritis óptica el nivel alterado es el nervio óptico, un conjunto de fibras nerviosas que trasmite la información visual del ojo al cerebro.

Bibliografía: Jeffrey L. Bennett. Neuritis óptica. [Publicado el 1 de agosto de 2020]. NCBI [Internet]. [citado 19 de marzo de 2021] Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7395663/ 

 

La atrofia muscular espinal es un trastorno genético de las neuronas motoras inferiores en los cuernos anteriores de la médula espinal y el tronco encefálico, cuyo nivel alterado es el periférico produciendo atrofia y debilidad muscular. La AME es una enfermedad autosómica recesiva relacionada con deleciones del gen SMN1 en el cromosoma 5q. Los seres humanos poseen un gen único, SMN2 , que es similar al SMN1 y puede estar presente en múltiples copias. Sin embargo, SMN2 se diferencia de SMN1 por una sustitución de C por T en el exón 7. Esta sustitución da como resultado la exclusión de este exón y, por lo tanto, una transcripción inestable, lo que conduce a un rendimiento muy bajo (sólo alrededor del 10-15%) de producto proteico de longitud completa. Esto no tiene consecuencias clínicas en individuos que tienen al menos una copia normal de SMN1 , pero en pacientes con AME que tienen deleciones / mutaciones en SMN1 , el número de copias de SMN1SMN2 afecta la gravedad de la enfermedad (con más copias de SMN2 definiendo un fenotipo más leve). 

Bibliografía: Kaufmann Petra, Bharucha Diana. Avances en el tratamiento de la atrofia muscular espinal.[Publicado el 6 de octubre de 2017]. NCBI [Internet]. [citado 11 de marzo de 2021]  Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5678931/

 

Es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios y degenerativos que afectan principalmente a las células nerviosas en el cerebro llamadas neuronas motoras superiores cuyo nivel alterado es el cortical. Normalmente, los mensajes de las neuronas motoras superiores se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal y de allí a los músculos particulares. En la paraplejia espástica hereditaria, las neuronas motoras superiores se degeneran lentamente, y los músculos no reciben los mensajes correctos, lo que causa espasticidad progresiva, y debilidad progresiva de las piernas. Clínicamente, las SPG pueden dividirse en dos grupos principales, formas puras y formas complejas. Las SPG puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, dificultad para caminar de forma independiente, ganas frecuentes para orinar, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones. Las formas complejas de SPG se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos como visión deteriorada, falta de coordinación de movimientos, convulsiones, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y sordera. La paraplejía espástica puede heredarse de manera autosómica dominante , autosómica recesiva o ligada al cromosoma X o por herencia materna, según el subtipo genético de la familia.

Bibliografía: Hedera Peter. Paraplejía espástica hereditaria. [Actualizado el 11 de febrero de 2021]. GeneReviews [Internet]. [citado 6 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/

 

El síndrome de Brown-Séquard  es una afección neurológica poco común causada por una hemisección de la médula espinal donde el nivel afectado es el periférico. El BSS se caracteriza por una ausencia ipsolateral de control motor y una sensación discriminatoria / propioceptiva / vibratoria en y por debajo del nivel espinal involucrado, asociado con pérdida de temperatura contralateral y sensación de dolor en un par de segmentos vertebrales debajo de la lesión. El BSS se asocia comúnmente con un traumatismo, pero también puede ser iatrogénico. La parálisis motora que se observa en este síndrome se debe a la rotura de los tractos corticoespinales que se decusan en la médula inferior, por lo que los hallazgos motores se observan en el mismo lado de la lesión. La rotura de la médula espinal provoca la pérdida de la sensación de dolor y la temperatura en el lado contralateral, comenzando uno o dos niveles por debajo del sitio de la lesión.

Bibliografía: Belo Diogo, Texieria Cruz Joaquim, Lavrador Pedro José. Síndrome de Brown-Sèquard. [Actualizado el 26 de diciembre de 2020].Revista: JSCR. [Internet]. [citado 25 de febrero de 2021]. Disponible en: https://academic.oup.com/jscr/article/2020/12/rjaa460/6047562

La fisiopatología de la EP implica la pérdida o degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra pars compacta y la acumulación de cuerpos de Lewy, que son agregados intracelulares anormales que contienen proteínas, como la alfa-sinucleína y la ubiquitina. En la EP se encuentra alterado el nivel encefálico y desde el punto de vista motriz la pérdida selectiva de neuronas dopaminérgicas en el cuerpo estriado causa deterioro del control motor en personas con esta enfermedad. El circuito motor de la EP consta de proyecciones corticoestriatales de la corteza motora primaria, el área motora suplementaria, la corteza motora cingulada y la corteza premotora, que terminan en las dendritas de las neuronas espinosas del medio estriado. Tiene dos vías donde hay una reducción en la actividad de la vía directa mediada por D1 y un aumento en la actividad de la vía indirecta mediada por D2, lo que resulta en un aumento neto en la tasa de activación de las neuronas de salida de los ganglios basales (GABA). Los cambios en la actividad cerebelosa y en la interacción entre los ganglios basales y el cerebelo contribuyen a la fisiopatología del temblor. Las anomalías del equilibrio y la marcha se deben a la disfunción de la salida de los ganglios basales a través de proyecciones hacia la región locomotora del mesencéfalo.

 

Bibliografía: Radhakrishnan DM, Goyal V. Enfermedad de Parkinson: una revisión. Neurol India [serie en línea] 2018. Revista medica indexada con MEDLINE / Index Medicus y Science Citation Index Expanded [consultado el 20 de febrero de 2021]; 66, Suppl S1: 26-35. Disponible en: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2018/66/7/26/226451 

 

Una insuficiencia suprarrenal primaria se denomina enfermedad de Addison cuando un proceso autoinmune causa la afección. Es una afección de emergencia poco común pero potencialmente mortal como resultado de la destrucción bilateral de la corteza suprarrenal que conduce a una disminución de la producción de hormonas adrenocorticales, que pueden incluir cortisol, aldosterona y andrógenos. El curso de acción insidioso de la enfermedad de Addison suele presentarse con deficiencia de glucocorticoides seguida de mineralocorticoides. Sin embargo, también puede presentarse de forma aguda, a menudo provocada por una enfermedad intercurrente. La presentación de la insuficiencia suprarrenal depende de la frecuencia y el grado de afectación de la función suprarrenal donde las causas más comunes de insuficiencia suprarrenal primaria es la adrenalitis autoinmune.

Bibliografía: Sadaf Munir ; Bryan S. Quintanilla Rodríguez ; Muhammad Waseem . Enfermedad de Addison. [Actualizado el 22 de noviembre de 2020]. En: NCBI. [Internet]. [citado 8 de febrero de 2021].Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441994/

El síndrome de Laron es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la incapacidad para responder a la hormona del crecimiento endógena o exógena. Se asocia con mutaciones en el receptor de GH (GHR; OMIM: * 600946), lo que conduce a un defecto de la vía de señalización de GH / factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF1). Actualmente, en lugar de ser reconocido como una entidad única, se acepta como una categoría diagnóstica amplia, que comprende una variedad de defectos moleculares en el eje GH-IGF1. En la mayoría de los casos, el LS está determinado por un mecanismo autosómico recesivo completamente penetrante que se observa con más frecuencia en familias consanguíneas y, en la gran mayoría, se ha identificado un defecto molecular que involucra mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas. STAT5B es una molécula crítica involucrada en la transducción de señales de GHR, que media en acciones de promoción del crecimiento. Además de su papel en las acciones de promoción del crecimiento, STAT5B también participa en la regulación del sistema inmunológico.

Bibliografia: Vilella Thais, Freire Bruna, Silva Ivani. Insensibilidad a la hormona del crecimiento (síndrome de Laron): informe de una nueva familia y revisión de pacientes brasileños.[Actualizado20 de enero del 2020]. NCBI. [Internet].[citado 3 de febrero de 2021]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7197995/